遗传代谢病防治中心简介

梅州市妇幼保健院遗传代谢病防治中心是目前梅州市唯一一家遗传代谢病防治中心，是一个集诊断治疗和预防保健为一体的综合性中心，包括了广东省地中海贫血诊断中心梅州分中心（省卫生厅批准）、梅州市新生儿疾病筛查中心（省卫生厅、梅州市政府批准、梅州市重点建设学科）、新生儿遗传代谢病专科门诊和产前筛查、产前诊断实验和基因诊断实验室等，开展的主要业务是常见遗传病的诊疗和防控，致力于减少出生缺陷的发生，提高我市出生人口素质。常规筛查和干预的主要病种有：地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能低下症（甲低）、苯丙酮尿症（PKU）、听力障碍、唐氏综合症、18三体综合症、开放性神经管缺陷、各种先天性遗传性疾病等，中心还提供各种传染性疾病的基因检测。遗传代谢病专科门诊开展遗传代谢病的诊断与治疗，儿童生长、行为发育的评估及其它儿童保健相关项目的技术服务。中心为筛查确诊的患儿提供及时有效的治疗和遗传咨询，减少了残疾的发生，为甲低和苯丙酮尿症患儿免费治疗至6周岁。中心业务的开展，为提高梅州市出生人口素质做出了重要的贡献，对社会经济文化可持续发展战略具有重要意义。

一、中心各部门已取得的认证：
1、梅州市新生儿疾病筛查中心（批准单位：广东省卫生厅）
2、广东省地中海贫血诊断中心梅州分中心（批准单位：广东省地贫防控项目办公室）
3、临床基因检测实验室（批准单位：广东省临床检验中心）
4、梅州市医学重点专科：新生儿疾病筛查专科（批准单位：梅州市卫生局）
5、产前诊断项目（筹建）（批准单位：广东省卫生厅）

二、建立的学术组织：
1、梅州市医学会新生儿遗传代谢病筛查专业委员会
2、梅州市医学会地中海贫血防治分会
3、广东优生优育协会新生儿遗传代谢病筛查专业委员会成员单位（科主任任该协会副主委）

三、已开展的诊疗科目：
1、小儿遗传病专业(临床)
2、小儿内分泌专业(临床)
3、儿童生长发育专业(临床)
4、优生学专业(临床)
5、临床基因检测(实验室)
6、临床血液检验 (实验室)
7、临床免疫、血清学检验(实验室)

四、科技成就：
1、省级科技立研1项，市级科技研目立项6项。
2、科技进步奖：市科技进步奖二等奖1项，三等奖2项。
3、论文：国内学术期刊和国家级学习班发表学术论文21篇。

遗传代谢病防治中心网址： http://mz.gdnsn.com
遗传代谢病防治中心电话：0753-2390512，本科室在门诊大楼四楼。

主要设备图展

中心牌